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2017儿童遗传病与精准医学论坛在京召开
        为进一步促进我国儿科临床遗传学的发展,2017年8月12日~8月13日,由北京大学第一医院儿科主办的“2017儿童遗传疾病与精准医学论坛”在北京隆重召开。

        会上,来自全国乃至世界的二十余位专家、学者就神经、肾脏、心脏、血液等专业的儿童遗传病领域的新成果、新进展,尤其是精准医学在儿童遗传病中的应用等相关方面进行了专题讲座与讨论。

 
        大会第二天下午,迈基诺首席科学家伍建博士就“基因捕获与高通量测序在遗传疾病中的研究应用”做专题演讲。

        伍建博士就基因捕获与高通量测序的原理同与会专家学者进行了详细阐述。

        人类基因组中蕴含着我们的生命密码,基因突变会导致多种疾病的产生。在现有精准医疗领域中,二代测序技术的高效解决方式能够为多种突变类型提供一次性解决方案,具有检测范围广、高分辨率、高通量、高效率、边合成边测序、可逆终止反应、更快、更精确、更便宜等优势。GenCap基因捕获测序技术能够为多种类型疾病提供检测服务,可一次性对与疾病相关的数百个基因进行全面筛查。

        在演讲中伍建博士针对在不同疾病中基因捕获与高通量测序的应用进行了分析并对相关具体案进行了详细分析。

        儿童遗传疾病的研究已成为医学界共同关注的话题,基因捕获与高通量测序在该领域中有着广泛的应用价值,促进相关疾病的诊断、治疗,其目的是为了更精准的指导医生用药,促进临床诊断的明确与准确,为患者的治疗提供强有力的科学保障,促进我国精准医疗事业的发展。

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