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胎儿医学大会| 迈基诺近7万例患者诊断大数据助力中国人群高发遗传疾病筛查及预防
        2018年5月 25 日至 27 日,第八届胎儿医学大会学术会议在上海隆重召开,来自国内外的近千名专家教授和与会代表参加会议,并围绕中外胎儿医学临床指南与实践的比较进行了广泛的交流和热烈的讨论。迈基诺作为遗传诊断市场占有率全国排名前列的优秀企业也受邀参加了本次大会,并由董事长伍建博士作出卫星会议报告“遗传疾病出生缺陷防控——从诊断到筛查”,深入探讨了中国人群高发遗传疾病筛查及预防的措施,获得了与会嘉宾的一致认可,反响热烈!
 

 
大会精彩现场
        本次胎儿医学大会内容丰富,开设了临床遗传专场和胎儿医学及超声两个专场,同时包括产前筛查与NIPT 、携带者筛查、全外显子/全基因组测序的产前应用、母体疾病及胎儿疾病和胎儿宫内治疗相关问题等13个专题的精彩讲座。在这场学术盛宴上,众多从事母胎医学的临床工作者、学术团体和研发企业汇聚一堂,通过大会特邀报告、专题报告、圆桌会议等多种形式对国内外新研究、新观点、新技术进行了深入的学习与探讨,规范了国内胎儿医学的临床实践。


 
迈基诺卫星会精彩回顾
        出生缺陷是胎儿医学大会的重要议题,迈基诺伍建博士出席本次会议并做题为“遗传疾病出生缺陷防控——从诊断到筛查”的报告,并由来自美国哈佛医学院波士顿儿童医院以及国医学遗传学专家委员会委员(FACMG)、中国医师协会医学遗传分会常委的沈亦平教授担任了会议主持。
 

 
        在报告中以出生缺陷现状为切入点展开内容的讲解,伍建博士提到根据《全球出生缺陷报告(2006)》看出出生缺陷中单基因病占22.3%,给众多的家庭带来巨大的精神痛苦和沉重的精神负担。针对这种情况,提出了相应的解决方案,即从婚前/孕前携带者筛查的一级预防开始,将出生缺陷预防提前,从根本上阻断单基因病的遗传,再到产前诊断和筛查以及新生儿筛查/患儿精准诊断,全面实现出生缺陷的防控措施。


 
        同时伍建博士强调到中国从遗传病临床精准诊断到中国人群高发遗传病筛查预防,应以中国人群数据说话,真正实现出生缺陷的精准防控。迈基诺作为全国最大的遗传病诊断样本单中心,基于临床近7万例病人样本数据提供了携带者筛查服务项目——诺贝安:检测位点有5649个致病位点(35种疾病)。每个基因及位点的入选都经过了大量临床样本的验证,涉及疾病包括神经、内分泌代谢、血液、眼科、耳聋、免疫、泌尿等全身各个系统。
 
 
        迈基诺在近7万例样本数据中,筛选出阳性检出率最高的35种隐形遗传病基因,其中包括29个AR基因,5个XR基因,1个MI基因。这些疾病的入选遵循六大原则:
        ① 发病率高,中国人群常见;
        ② 影响严重,多数致死致畸致残;
        ③ 隐性遗传,携带者正常,易忽视;
        ④ 疾病难治,多无有效治疗手段;
        ⑤ 致病明确,便于遗传咨询;
        ⑥ 检出后可预防、可阻断。
 
        关于致病突变位点,共计检测出1589个致病突变位点。其中HGMD数据库已报道的确定致病突变1012个,迈基诺新发现的确定致病位点577个。同时35种隐性遗传病关联HGMD数据库;总计检测位点:5649个(迈基诺inhouse数据库+HGMD数据库)。诺贝安除了更适合中国人的检测,分析更加准确外,同时还有一个突出优势在于检测全面,即除了点突变外,还包括了如SMA(脊肌萎缩症),地中海贫血的CNV分析。


  
        最后伍建博士也指出到对于少数夫妇共同携带的高危家庭,进行产前诊断是非常必要的,迈基诺计划每个省与2-3家产前诊断中心进行转诊合作。目前已跟中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心、郑州大学第一附属医院产前诊断中心和上海新华医院产前诊断中心等形成了初步合作。
 
携带者筛查专题会精彩回顾
        伍建博士“遗传疾病出生缺陷防控——从诊断到筛查”的报告引出了“携带者筛查”主题报告环节,在这个专题中沈亦平教授给我们讲述了”如何在中国开展全面性携带者筛查”的建议和思考。他与伍建博士的想法一致,即希望结合中国国情开展全面性携带者筛查。在报告中沈教授从携带者筛查的里程碑历史事件回顾切入,探讨在中国发展全面性携带者筛查的基本原则及面临的挑战和在中国成功开展全面性携带者筛查的具体举措,最后提出在中国开展全面性携带者筛查的要点。例举了“广西地贫携带者筛查”的成功典范,展望在中国成功开展全面性携带者筛查的宏伟蓝图,并寄语广大遗传工作者共同努力,早日实现期许。
 
部分大会专家风采

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